O wyjątkowości Dzieci z Zespołem Downa

„Aby być niezastąpionym, zawsze trzeba być odmiennym” – Coco Chanel

21 marca przypada Światowy Dzień Zespołu Downa (World Down Syndrome Day). Data nie jest przypadkowa i nawiązuje do obecności u osób z zespołem Downa dodatkowego trzeciego chromosomu w 21. parze chromosomów. Z tej okazji na całym świecie odbywają się imprezy, których celem jest zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej tej choroby.

Światowy Dzień Zespołu Downa to święto ustanowione w 2005 roku z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Od 2012 roku patronat nad obchodami sprawuje Organizacja Narodów Zjednoczonych. Pomysłodawcą był genetyk Stylianos E. Antonarakis. Inauguracja WDSD, którą zorganizowała organizacja Down’s Syndrome Association, odbyła się w Singapurze 21 marca 2006. W Polsce pierwszą organizacją, która włączyła się w obchody w 2006 roku było Stowarzyszenie Pomocy Dzieciom i Młodzieży Specjalnej Troski „Jeden Świat” w Białymstoku.

Tatuaż, który przedstawia 3 minimalistyczne strzałki, wykonany techniką linework najczęściej na nadgarstku lub przedramieniu, oznacza solidarność z osobami z zespołem Downa. Kolorowe zakładane nie do pary skarpetki w dniu 21 marca są kolejnym symbolem solidarności z osobami dotkniętymi Trisomią 21.

Zespół Downa jest jedną z najlepiej poznanych i stosunkowo często występującą chorobą genetyczną. Częstotliwość jej diagnozowania waha się w przedziale od 1:800 do 1:1000 u żywo narodzonych dzieci. Dziecko z wadami wrodzonymi, określanymi mianem zespołu Downa, może przyjść na świat w każdej rodzinie, niezależnie od warunków socjalnych, ekonomicznych, rasowych i kulturowych. Nie dzieje się tak z powodu czyjejś winy, dochodzi bowiem do niewłaściwego podziału w komórce jajowej lub plemniku, w wyniku którego powstaje zespół.

Badania naukowe dowodzą, że trisomia 21 istniała już w najdawniejszych czasach. W 2020 roku w hrabstwie Clare (Irlandia) odnaleziono szczątki niemowląt sprzed 3200 p.n.e., w genomach których stwierdzono zespół Downa.

Zespół Downa to choroba genetyczna, którą cechuje występowanie złożonej grupy wad wrodzonych oraz różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej.

Do najczęstszych objawów zespołu Downa należą:

1. Cechy związane z wyglądem:

• Mała głowa, spłaszczona potylica oraz płaski profil twarzy, deformacje czaszki.
• Skośne wąskie szpary powiekowe.
• Szerokie rozstawienie oczu, małe oczy (problemy ze wzrokiem występują u 80% chorych). U 20 do 50% występuje zez; zaćma (zmętnienie soczewki oka) występuje u 15%, często pojawić się może też jaskra. Najczęściej, bo u 70% występuje krótkowzroczność, u 35% oczopląs).
• Zmarszczka nakątna w przyśrodkowym kąciku oka (błona widoczna w kącie oka).
• Plamki Brushfielda (drobne i jasne plamki na tęczówce oka).
• Mały, krótki nos z płaską nasadą.
• Małe nisko osadzone uszy.
• Tzw. język geograficzny – duży, często wystający z jamy ustnej.
• Małe dłonie z pojedynczą bruzdą (tzw. małpia bruzda).

2. Niepełnosprawność intelektualna – osoby z zespołem mają ograniczoną zdolność mówienia, lepiej rozumieją, co się do nich mówi. Od 10 do 45% osób jąka się lub mówi szybko i nieregularnie, co utrudnia ich zrozumienie. Niektórzy po ukończeniu 30 lat mogą nawet utracić zdolność mówienia.
3. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
4. Zmniejszone napięcie mięśni u noworodków.
5. Zaburzenia zachowania. U dzieci z zespołem Downa choroba psychiczna występuje u prawie 30%, a autyzm u 5-10%. Osoby z zespołem doświadczają szerokiej gamy emocji (na ogół są szczęśliwe, objawy depresji i lęku mogą rozwinąć się we wczesnej dorosłości).
6. Wady serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy oraz ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej).
7. Wady przewodu pokarmowego – (zwężenie dwunastnicy, choroba Hirschprunga lub celiakia). U prawie połowy osób z zespołem Downa występują zaparcia, które mogą powodować zmiany w zachowaniu. Celiakia dotyka około 20% osób, a choroba refluksowa jest powszechna.
8. Choroby endokrynologiczne takie jak cukrzyca, choroby tarczycy (niedoczynność).
9. Zwiększone ryzyko wystąpienia białaczek.
10. Upośledzony układ kostny – niestabilność dwóch pierwszych kręgów kręgosłupa (kręgu szczytowego i obrotnika).
11. Niski wzrost, otyłość.
12. Problemy ze słuchem występują u 50-90% dzieci z zespołem Downa. Niedosłuch jest wynikiem zapalenia ucha środkowego z wysiękiem, które występuje w 50-70% i przewlekłych infekcji ucha. Infekcje ucha często zaczynają się w pierwszych miesiącach życia i są po części spowodowane słabą funkcją trąbki Eustachiusza.
13. Obniżona płodność, niepłodność, opóźnione dojrzewanie płciowe.

Zespół Downa można zdiagnozować już we wczesnym etapie ciąży za pomocą badań prenatalnych. Badania dzielimy na nieinwazyjne oraz inwazyjne.

Badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne zarówno dla ciężarnej, jak i płodu ale na ich podstawie nie można postawić ostatecznego rozpoznania. Za pomocą tych badań jesteśmy w stanie określić ryzyko wystąpienia zaburzenia i ryzyko urodzenia dziecka chorego. Zaliczamy do nich:

• Prenatalne badanie USG – wykonywane jest 3-4 razy podczas ciąży – ocenić możemy między innymi wiek ciąży, budowę i czynność poszczególnych narządów, stan łożyska, ilość płynu owodniowego, płeć płodu. W ramach USG oceniana jest przezierność karkowa płodu, co jest przydatne w diagnostyce (przezierność karkowa nie powinna przekraczać 2,5 mm, w przeciwnym razie ryzyko choroby się zwiększa). Czułość badania USG dla trisomii 21 pary wynosi około 80%.
• Prenatalne badanie podwójne lub potrójne –wykonywane są z próbki krwi żylnej pobranej od matki. Czułość podwójnego badania wynosi 90% natomiast potrójnego jedynie 60%.
• Prenatalne testy genetyczne są najdokładniejsze spośród wszystkich badań nieinwazyjnych, a ich czułość wynosi 99%. Zaliczamy do nich Test Harmony, SANCO i NIFTY Pro. Badanie polega na pozyskaniu DNA płodu z próbki krwi matki i analizie w laboratorium genetycznym. Niestety koszty tych badań są bardzo wysokie a ceny sięgają kilku tysięcy.

Badania inwazyjne pozwalają na postawienie ostatecznego rozpoznania. Jednak ich przeprowadzenie wiąże się z ryzykiem uszkodzenia płodu a czasem nawet poronienia. Zaliczmy do nich:

• amniopunkcję – pobierana jest próbka płynu owodniowego
• biopsję kosmówki – pobiera się kosmki kosmówki
• kordocentezę – pobiera się próbkę krwi pępowinowej

W Europie około 92% ciąż z rozpoznaniem zespołu Downa jest przerywanych. Osób z zespołem Downa nie ma na Islandii i w Danii. W Stanach Zjednoczonych wskaźnik przerwania ciąży po postawieniu diagnozy wynosi około 75%. W Holandii prawie wszystkie dzieci z zespołem Downa wychowują się i dorastają w rodzinie, chodzą do przedszkoli i szkół o specjalnym programie nauczania. Wiele z nich zdobywa uprawnienia do wykonywania prostego zawodu, pracuje i prowadzi w miarę samodzielne życie. Osoby, którym nie udało się osiągnąć tak dużego stopnia samodzielności, mieszkają w specjalnych domach opieki. Szacuje się, że w Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa.

Wśród osób z trisomią 21 są takie, które zaistniały w świecie aktorskim: Chris Burke, Pascal Duquenne, Max Lewis, Lauren Potter, Piotr Swend i inni.
Dzieci z zespołem Downa urodziły się m.in. w rodzinie Karola Darwina (syn) i Charlesa de Gaulle’a (córka).

Przyłącz się do akcji i nałóż 21 marca kolorowe skarpetki nie do pary. A szacunek i tolerancję okazuj codziennie.

Ewelina Szerminska